Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe à propos de 2 cas (notice n° 25023)
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| 001 - CONTROL NUMBER | |
| control field | IMIST |
| 008 - FIXED-LENGTH DATA ELEMENTS--GENERAL INFORMATION | |
| fixed length control field | 121002n mr fre |
| 040 ## - CATALOGING SOURCE | |
| Description conventions | AFNOR |
| 041 1# - LANGUAGE CODE | |
| Language code of text/sound track or separate title | fre |
| 082 04 - DEWEY DECIMAL CLASSIFICATION NUMBER | |
| Classification number | 616.042 |
| Edition number | 22 |
| 100 ## - MAIN ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Hassani, Amale |
| 245 #0 - TITLE STATEMENT | |
| Title | Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe à propos de 2 cas |
| Statement of responsibility, etc | Amale,Hassani |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Place of publication, distribution, etc | Rabat |
| Name of publisher, distributor, etc | Université Mohammed V - Souissi, Faculté de Médecine et de Pharmacie |
| Date of publication, distribution, etc | 2000 |
| 500 ## - GENERAL NOTE | |
| General note | Sous format papier |
| 502 ## - DISSERTATION NOTE | |
| -- | Université Mohammed V - Souissi |
| 505 ## - FORMATTED CONTENTS NOTE | |
| Formatted contents note | Le syndrome oculo-cérébrale-rénal de LOWE est une affection, héréditaire de transmission récessive liée au chromosome x. Nous en rapportons les observations de deux garçons âgés respectivement de 2 ans et 3 mois. L’atteinte oculaire comporte une cataracte congénitale bilatérale et un glaucome congénital peu évolutif. L’atteinte neurologique associe un retard psychomoteur, une hypotonie musculaire aussi bien axiale que des membres avec une hyperlaxité ligamentaire, le deuxième enfant avait en plus des convulsions tonico-cloniques généralisées. Sur le plan rénal, ces deux garçons présentaient une acidose tubulaire de type proximale avec une perturbation du métabolisme phospho-calcique. Le traitement prescrit est purement symptomatique et vise essentiellement à lutter contre l’acidose métabolique. Le premier malade, à bénéficier en plus d’une intervention pour la cataracte. Nous insistons, à travers ces deux observations sur l’étude récente de la littérature et en particulier sur les progrès génétiques. En effet l’anomalie génétique est déjà localisée sur la région Xq24-Xq26 du chromosome X. Les conséquences biochimiques sont désormais de plus en plus connues. Actuellement, le pronostic de la maladie s’est amélioré, grâce au dépistage des femmes conductrices hétérozygotes, et au diagnostic prénatal des enfants atteints, avec l’espoir d’un éventuel traitement étiologique, voir une thérapie génique. |
| 650 #4 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM | |
| Topical term or geographic name as entry element | Médecine |
| 650 #4 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM | |
| Topical term or geographic name as entry element | Syndrome de Lowe |
| 650 #4 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM | |
| Topical term or geographic name as entry element | Atteinte oculaire |
| 650 #4 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM | |
| Topical term or geographic name as entry element | Retard mental |
| 650 #4 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM | |
| Topical term or geographic name as entry element | Acidose |
| 650 #4 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM | |
| Topical term or geographic name as entry element | Tubulaire proximale |
| 650 #4 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM | |
| Topical term or geographic name as entry element | Génétique |
| 700 ## - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Mouhid Belhadj, A. |
| 700 ## - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Bentahila, A. |
| 700 ## - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Rouichi, A. |
| 700 ## - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Bounasse, M. |
| 700 ## - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Gaouzi, A. |
| 710 ## - ADDED ENTRY--CORPORATE NAME | |
| Corporate name or jurisdiction name as entry element | Université Mohammed V - Souissi |
| Subordinate unit | Faculté de Médecine et de Pharmacie |
| Withdrawn status | Lost status | Damaged status | Not for loan | Permanent Location | Current Location | Date acquired | Inventory number | Total Checkouts | Full call number | Barcode | Date last seen | Price effective from | Koha item type |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| La bibliothèque des Sciences Médicales et Pharmaceutiques | La bibliothèque des Sciences Médicales et Pharmaceutiques | Th-3500 | TH-616.042 HAS | 0000000014080 | 11/25/2016 | 11/25/2016 | Thèse universitaire |
