IMIST


Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe à propos de 2 cas (notice n° 25023)

000 -LEADER
fixed length control field 02490cam a2200325 4500
001 - CONTROL NUMBER
control field IMIST
008 - FIXED-LENGTH DATA ELEMENTS--GENERAL INFORMATION
fixed length control field 121002n mr fre
040 ## - CATALOGING SOURCE
Description conventions AFNOR
041 1# - LANGUAGE CODE
Language code of text/sound track or separate title fre
082 04 - DEWEY DECIMAL CLASSIFICATION NUMBER
Classification number 616.042
Edition number 22
100 ## - MAIN ENTRY--PERSONAL NAME
Personal name Hassani, Amale
245 #0 - TITLE STATEMENT
Title Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe à propos de 2 cas
Statement of responsibility, etc Amale,Hassani
260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT)
Place of publication, distribution, etc Rabat
Name of publisher, distributor, etc Université Mohammed V - Souissi, Faculté de Médecine et de Pharmacie
Date of publication, distribution, etc 2000
500 ## - GENERAL NOTE
General note Sous format papier
502 ## - DISSERTATION NOTE
-- Université Mohammed V - Souissi
505 ## - FORMATTED CONTENTS NOTE
Formatted contents note Le syndrome oculo-cérébrale-rénal de LOWE est une affection, héréditaire de transmission récessive liée au chromosome x. Nous en rapportons les observations de deux garçons âgés respectivement de 2 ans et 3 mois. L’atteinte oculaire comporte une cataracte congénitale bilatérale et un glaucome congénital peu évolutif. L’atteinte neurologique associe un retard psychomoteur, une hypotonie musculaire aussi bien axiale que des membres avec une hyperlaxité ligamentaire, le deuxième enfant avait en plus des convulsions tonico-cloniques généralisées. Sur le plan rénal, ces deux garçons présentaient une acidose tubulaire de type proximale avec une perturbation du métabolisme phospho-calcique. Le traitement prescrit est purement symptomatique et vise essentiellement à lutter contre l’acidose métabolique. Le premier malade, à bénéficier en plus d’une intervention pour la cataracte. Nous insistons, à travers ces deux observations sur l’étude récente de la littérature et en particulier sur les progrès génétiques. En effet l’anomalie génétique est déjà localisée sur la région Xq24-Xq26 du chromosome X. Les conséquences biochimiques sont désormais de plus en plus connues. Actuellement, le pronostic de la maladie s’est amélioré, grâce au dépistage des femmes conductrices hétérozygotes, et au diagnostic prénatal des enfants atteints, avec l’espoir d’un éventuel traitement étiologique, voir une thérapie génique.
650 #4 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM
Topical term or geographic name as entry element Médecine
650 #4 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM
Topical term or geographic name as entry element Syndrome de Lowe
650 #4 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM
Topical term or geographic name as entry element Atteinte oculaire
650 #4 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM
Topical term or geographic name as entry element Retard mental
650 #4 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM
Topical term or geographic name as entry element Acidose
650 #4 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM
Topical term or geographic name as entry element Tubulaire proximale
650 #4 - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM
Topical term or geographic name as entry element Génétique
700 ## - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME
Personal name Mouhid Belhadj, A.
700 ## - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME
Personal name Bentahila, A.
700 ## - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME
Personal name Rouichi, A.
700 ## - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME
Personal name Bounasse, M.
700 ## - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME
Personal name Gaouzi, A.
710 ## - ADDED ENTRY--CORPORATE NAME
Corporate name or jurisdiction name as entry element Université Mohammed V - Souissi
Subordinate unit Faculté de Médecine et de Pharmacie
Exemplaires
Withdrawn status Lost status Damaged status Not for loan Permanent Location Current Location Date acquired Inventory number Total Checkouts Full call number Barcode Date last seen Price effective from Koha item type
        La bibliothèque des Sciences Médicales et Pharmaceutiques La bibliothèque des Sciences Médicales et Pharmaceutiques   Th-3500   TH-616.042 HAS 0000000014080 11/25/2016 11/25/2016 Thèse universitaire
© Tous droits résérvés IMIST/CNRST
Angle Av. Allal Al Fassi et Av. des FAR, Hay Ryad, BP 8027, 10102 Rabat, Maroc
Tél:(+212) 05 37.56.98.00
CNRST / IMIST

Propulsé par Koha