Etude clinique et moléculaire des gamétogenèses imparfaites chez des familles marocaines (notice n° 47495)
| 000 -LEADER | |
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| fixed length control field | 03489nam a22004097a 4500 |
| 003 - CONTROL NUMBER IDENTIFIER | |
| control field | IMIST |
| 005 - DATE AND TIME OF LATEST TRANSACTION | |
| control field | 20211203092958.0 |
| 008 - FIXED-LENGTH DATA ELEMENTS--GENERAL INFORMATION | |
| fixed length control field | 180607b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - CATALOGING SOURCE | |
| Original cataloging agency | IMIST |
| Language of cataloging | fre |
| Transcribing agency | IMIST |
| Description conventions | rda |
| 041 ## - LANGUAGE CODE | |
| Language code of text/sound track or separate title | fre |
| 044 ## - COUNTRY OF PUBLISHING/PRODUCING ENTITY CODE | |
| MARC country code | MA |
| 082 ## - DEWEY DECIMAL CLASSIFICATION NUMBER | |
| Edition number | 22 |
| Classification number | 616.634042 |
| 100 ## - MAIN ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Laouina, Samir |
| 9 (RLIN) | 11898 |
| 245 ## - TITLE STATEMENT | |
| Title | Etude clinique et moléculaire des gamétogenèses imparfaites chez des familles marocaines |
| Remainder of title | Samir, Laouina |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Place of publication, distribution, etc | Rabat |
| Name of publisher, distributor, etc | Université Mohammed V |
| Date of publication, distribution, etc | 2017 |
| 300 ## - PHYSICAL DESCRIPTION | |
| Extent | 156 pages |
| 336 ## - CONTENT TYPE | |
| Source | rdacontent |
| Content Type Term | text |
| Content Type Code | txt |
| 337 ## - MEDIA TYPE | |
| Source | rdamedia |
| Media Type Term | unmediated |
| Media Type Code | n |
| 338 ## - CARRIER TYPE | |
| Source | rdacarrier |
| Carrier Type Term | volume |
| Carrier Type Code | nc |
| 502 ## - DISSERTATION NOTE | |
| Degree type | PH.D |
| Name of granting institution | Université Mohammed V - Rabat |
| Year degree granted | 2017 |
| 520 ## - SUMMARY, ETC. | |
| Summary, etc | Les amélogenèses imparfaites (AI) constituent un groupe d’anomalies du développement affectant la structure et l’apparence clinique de l’émail. Le mode de transmission peut être autosomique dominant, récessif ou lié à l’X. Cette maladie génétique peut exister sous différentes formes (hypoplasique, hypominéralisée, hypomature) et de manière isolée ou associée à des syndromes. Plusieurs gènes impliqués dans les AI ont été identifiés, cependant de nouvelles mutations et de nouveaux gènes restent à identifier. <br/>Le but de ce travail est de combiner l’étude de phénotype clinique et la biologie moléculaire pour améliorer la compréhension de corrélation phénotype-génotype afin de déterminer les mécanismes étiopathogéniques impliqués dans les amélogenèses imparfaites. <br/>La stratégie de recherche de ce travail repose sur une recherche translationnelle. Elle est centrée sur l’étude des familles informatives présentant des AI de type isolées ou syndromiques, puis un protocole de recherche (séquençage haut débit ciblé, séquençage Sanger, l’étude des modèles animaux...) est mis en place. Ces stratégies ont permis d’identifier de nouvelles mutations et nouveaux gènes. <br/>Ce travail a été rendu possible grâce au soutien financier du projet CNRST/INSERM 2015/2016 « Phénotype/Génotype : Amélogenèses imparfaites et familles marocaines ». Ce projet met en avant l’intérêt des collaborations internationales et le transfert des connaissances et de l’expertise entre les chercheurs marocains et français. <br/>Le diagnostic et la prise en charge thérapeutique des patients atteints des amélogenèses imparfaites reposent actuellement sur la compréhension des processus complexes cliniques et génétiques impliqués dans les amélogenèses imparfaites. Enfin, des études futures plus approfondies seront nécessaires chez une cohorte importante, en adaptant les nouvelles technologies et les outils de séquençage de nouvelle génération.<br/> |
| 653 ## - INDEX TERM--UNCONTROLLED | |
| Uncontrolled term | amélogenèses imparfaites |
| 653 ## - INDEX TERM--UNCONTROLLED | |
| Uncontrolled term | phénotype clinique |
| 653 ## - INDEX TERM--UNCONTROLLED | |
| Uncontrolled term | maladie génétique |
| 653 ## - INDEX TERM--UNCONTROLLED | |
| Uncontrolled term | biologie moléculaire |
| 700 ## - MEMBRES DE JURY | |
| Personal name | Chala, Sanaa |
| 9 (RLIN) | 23580 |
| 700 ## - MEMBRES DE JURY | |
| Personal name | Benazza, Driss |
| 9 (RLIN) | 23581 |
| 700 ## - MEMBRES DE JURY | |
| Personal name | Amezian, Rachida |
| 9 (RLIN) | 23582 |
| 700 ## - MEMBRES DE JURY | |
| Personal name | Dehbi, Hind |
| 9 (RLIN) | 23583 |
| 700 ## - MEMBRES DE JURY | |
| Personal name | Bahije, Loubna |
| 9 (RLIN) | 23584 |
| 700 ## - MEMBRES DE JURY | |
| Personal name | Chbicheb, Saliha |
| 9 (RLIN) | 23585 |
| 700 ## - MEMBRES DE JURY | |
| Personal name | El Alloussi, Mustapha |
| 9 (RLIN) | 23586 |
| 700 ## - MEMBRES DE JURY | |
| Personal name | Bloch-Zupan, Agnès |
| 9 (RLIN) | 23587 |
| 710 ## - ADDED ENTRY--CORPORATE NAME | |
| Université | Université Mohammed V - Rabat |
| Faculté | Faculté de Médecine et de pharmacie |
| 9 (RLIN) | 23588 |
| Laboratoire | Equipe de recherche en Epidémiologie et Santé Oro-faciale (ERESOF) |
| 856 ## - ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS | |
| Uniform Resource Identifier | <a href="http://toubkal.imist.ma/handle/123456789/10607?show=full">http://toubkal.imist.ma/handle/123456789/10607?show=full</a> |
| 942 ## - ADDED ENTRY ELEMENTS (KOHA) | |
| Source of classification or shelving scheme | |
| Koha item type | Ebook |
| Withdrawn status | Lost status | Source of classification or shelving scheme | Damaged status | Not for loan | Permanent Location | Current Location | Date acquired | Inventory number | Total Checkouts | Full call number | Barcode | Date last seen | Price effective from | Koha item type |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| La bibliothèque des Sciences Médicales et Pharmaceutiques | La bibliothèque des Sciences Médicales et Pharmaceutiques | 06/07/2018 | TH-662/2017 | TH-616.634042 LAO | 0000000028423 | 06/07/2018 | 06/07/2018 | Thèse universitaire |
