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Etude clinique et moléculaire des gamétogenèses imparfaites chez des familles marocaines (notice n° 47495)

000 -LEADER
fixed length control field 03489nam a22004097a 4500
003 - CONTROL NUMBER IDENTIFIER
control field IMIST
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control field 20211203092958.0
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040 ## - CATALOGING SOURCE
Original cataloging agency IMIST
Language of cataloging fre
Transcribing agency IMIST
Description conventions rda
041 ## - LANGUAGE CODE
Language code of text/sound track or separate title fre
044 ## - COUNTRY OF PUBLISHING/PRODUCING ENTITY CODE
MARC country code MA
082 ## - DEWEY DECIMAL CLASSIFICATION NUMBER
Edition number 22
Classification number 616.634042
100 ## - MAIN ENTRY--PERSONAL NAME
Personal name Laouina, Samir
9 (RLIN) 11898
245 ## - TITLE STATEMENT
Title Etude clinique et moléculaire des gamétogenèses imparfaites chez des familles marocaines
Remainder of title Samir, Laouina
260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT)
Place of publication, distribution, etc Rabat
Name of publisher, distributor, etc Université Mohammed V
Date of publication, distribution, etc 2017
300 ## - PHYSICAL DESCRIPTION
Extent 156 pages
336 ## - CONTENT TYPE
Source rdacontent
Content Type Term text
Content Type Code txt
337 ## - MEDIA TYPE
Source rdamedia
Media Type Term unmediated
Media Type Code n
338 ## - CARRIER TYPE
Source rdacarrier
Carrier Type Term volume
Carrier Type Code nc
502 ## - DISSERTATION NOTE
Degree type PH.D
Name of granting institution Université Mohammed V - Rabat
Year degree granted 2017
520 ## - SUMMARY, ETC.
Summary, etc Les amélogenèses imparfaites (AI) constituent un groupe d’anomalies du développement affectant la structure et l’apparence clinique de l’émail. Le mode de transmission peut être autosomique dominant, récessif ou lié à l’X. Cette maladie génétique peut exister sous différentes formes (hypoplasique, hypominéralisée, hypomature) et de manière isolée ou associée à des syndromes. Plusieurs gènes impliqués dans les AI ont été identifiés, cependant de nouvelles mutations et de nouveaux gènes restent à identifier. <br/>Le but de ce travail est de combiner l’étude de phénotype clinique et la biologie moléculaire pour améliorer la compréhension de corrélation phénotype-génotype afin de déterminer les mécanismes étiopathogéniques impliqués dans les amélogenèses imparfaites. <br/>La stratégie de recherche de ce travail repose sur une recherche translationnelle. Elle est centrée sur l’étude des familles informatives présentant des AI de type isolées ou syndromiques, puis un protocole de recherche (séquençage haut débit ciblé, séquençage Sanger, l’étude des modèles animaux...) est mis en place. Ces stratégies ont permis d’identifier de nouvelles mutations et nouveaux gènes. <br/>Ce travail a été rendu possible grâce au soutien financier du projet CNRST/INSERM 2015/2016 « Phénotype/Génotype : Amélogenèses imparfaites et familles marocaines ». Ce projet met en avant l’intérêt des collaborations internationales et le transfert des connaissances et de l’expertise entre les chercheurs marocains et français. <br/>Le diagnostic et la prise en charge thérapeutique des patients atteints des amélogenèses imparfaites reposent actuellement sur la compréhension des processus complexes cliniques et génétiques impliqués dans les amélogenèses imparfaites. Enfin, des études futures plus approfondies seront nécessaires chez une cohorte importante, en adaptant les nouvelles technologies et les outils de séquençage de nouvelle génération.<br/>
653 ## - INDEX TERM--UNCONTROLLED
Uncontrolled term amélogenèses imparfaites
653 ## - INDEX TERM--UNCONTROLLED
Uncontrolled term phénotype clinique
653 ## - INDEX TERM--UNCONTROLLED
Uncontrolled term maladie génétique
653 ## - INDEX TERM--UNCONTROLLED
Uncontrolled term biologie moléculaire
700 ## - MEMBRES DE JURY
Personal name Chala, Sanaa
9 (RLIN) 23580
700 ## - MEMBRES DE JURY
Personal name Benazza, Driss
9 (RLIN) 23581
700 ## - MEMBRES DE JURY
Personal name Amezian, Rachida
9 (RLIN) 23582
700 ## - MEMBRES DE JURY
Personal name Dehbi, Hind
9 (RLIN) 23583
700 ## - MEMBRES DE JURY
Personal name Bahije, Loubna
9 (RLIN) 23584
700 ## - MEMBRES DE JURY
Personal name Chbicheb, Saliha
9 (RLIN) 23585
700 ## - MEMBRES DE JURY
Personal name El Alloussi, Mustapha
9 (RLIN) 23586
700 ## - MEMBRES DE JURY
Personal name Bloch-Zupan, Agnès
9 (RLIN) 23587
710 ## - ADDED ENTRY--CORPORATE NAME
Université Université Mohammed V - Rabat
Faculté Faculté de Médecine et de pharmacie
9 (RLIN) 23588
Laboratoire Equipe de recherche en Epidémiologie et Santé Oro-faciale (ERESOF)
856 ## - ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS
Uniform Resource Identifier <a href="http://toubkal.imist.ma/handle/123456789/10607?show=full">http://toubkal.imist.ma/handle/123456789/10607?show=full</a>
942 ## - ADDED ENTRY ELEMENTS (KOHA)
Source of classification or shelving scheme
Koha item type Ebook
Exemplaires
Withdrawn status Lost status Source of classification or shelving scheme Damaged status Not for loan Permanent Location Current Location Date acquired Inventory number Total Checkouts Full call number Barcode Date last seen Price effective from Koha item type
          La bibliothèque des Sciences Médicales et Pharmaceutiques La bibliothèque des Sciences Médicales et Pharmaceutiques 06/07/2018 TH-662/2017   TH-616.634042 LAO 0000000028423 06/07/2018 06/07/2018 Thèse universitaire
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