Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe à propos de 2 cas
Type de document | Site actuel | Cote | Statut | Date de retour prévue | Code à barres | Réservations |
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Thèse universitaire | La bibliothèque des Sciences Médicales et Pharmaceutiques | TH-616.042 HAS (Parcourir l'étagère) | Disponible | 0000000014080 |
Sous format papier
Université Mohammed V - Souissi
Le syndrome oculo-cérébrale-rénal de LOWE est une affection, héréditaire de transmission récessive liée au chromosome x. Nous en rapportons les observations de deux garçons âgés respectivement de 2 ans et 3 mois. L’atteinte oculaire comporte une cataracte congénitale bilatérale et un glaucome congénital peu évolutif. L’atteinte neurologique associe un retard psychomoteur, une hypotonie musculaire aussi bien axiale que des membres avec une hyperlaxité ligamentaire, le deuxième enfant avait en plus des convulsions tonico-cloniques généralisées. Sur le plan rénal, ces deux garçons présentaient une acidose tubulaire de type proximale avec une perturbation du métabolisme phospho-calcique. Le traitement prescrit est purement symptomatique et vise essentiellement à lutter contre l’acidose métabolique. Le premier malade, à bénéficier en plus d’une intervention pour la cataracte. Nous insistons, à travers ces deux observations sur l’étude récente de la littérature et en particulier sur les progrès génétiques. En effet l’anomalie génétique est déjà localisée sur la région Xq24-Xq26 du chromosome X. Les conséquences biochimiques sont désormais de plus en plus connues. Actuellement, le pronostic de la maladie s’est amélioré, grâce au dépistage des femmes conductrices hétérozygotes, et au diagnostic prénatal des enfants atteints, avec l’espoir d’un éventuel traitement étiologique, voir une thérapie génique.
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