Bibliothèque de L'IMIST/CNRST

PH.D Université Mohammed V 2017

Les amélogenèses imparfaites (AI) constituent un groupe d’anomalies du développement affectant la structure et l’apparence clinique de l’émail. Le mode de transmission peut être autosomique dominant, récessif ou lié à l’X. Cette maladie génétique peut exister sous différentes formes (hypoplasique, hypominéralisée, hypomature) et de manière isolée ou associée à des syndromes. Plusieurs gènes impliqués dans les AI ont été identifiés, cependant de nouvelles mutations et de nouveaux gènes restent à identifier.
Le but de ce travail est de combiner l’étude de phénotype clinique et la biologie moléculaire pour améliorer la compréhension de corrélation phénotype-génotype afin de déterminer les mécanismes étiopathogéniques impliqués dans les amélogenèses imparfaites.
La stratégie de recherche de ce travail repose sur une recherche translationnelle. Elle est centrée sur l’étude des familles informatives présentant des AI de type isolées ou syndromiques, puis un protocole de recherche (séquençage haut débit ciblé, séquençage Sanger, l’étude des modèles animaux...) est mis en place. Ces stratégies ont permis d’identifier de nouvelles mutations et nouveaux gènes.
Ce travail a été rendu possible grâce au soutien financier du projet CNRST/INSERM 2015/2016 « Phénotype/Génotype : Amélogenèses imparfaites et familles marocaines ». Ce projet met en avant l’intérêt des collaborations internationales et le transfert des connaissances et de l’expertise entre les chercheurs marocains et français.
Le diagnostic et la prise en charge thérapeutique des patients atteints des amélogenèses imparfaites reposent actuellement sur la compréhension des processus complexes cliniques et génétiques impliqués dans les amélogenèses imparfaites. Enfin, des études futures plus approfondies seront nécessaires chez une cohorte importante, en adaptant les nouvelles technologies et les outils de séquençage de nouvelle génération.